O que é doença de huntington?

A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária que afeta o sistema nervoso central. Ela provoca a degeneração progressiva das células nervosas no cérebro, resultando em dificuldades de movimento, cognição e comportamento.

Os sintomas da doença de Huntington geralmente começam a se manifestar na idade adulta, entre os 30 e 50 anos de idade, mas em alguns casos podem surgir na adolescência. Os sinais mais comuns incluem movimentos involuntários, dificuldade de coordenação motora, mudanças de personalidade, problemas de memória e dificuldade de concentração.

A doença de Huntington é causada por uma mutação genética no cromossomo 4. A mutação leva a uma produção excessiva de uma proteína chamada huntingtina, que se acumula no cérebro e provoca a morte das células nervosas.

Atualmente, não há cura para a doença de Huntington, e o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Os cuidados incluem medicação para controlar os sintomas motores e psiquiátricos, terapia ocupacional e fisioterapia.

Devido à natureza hereditária da doença, os indivíduos que têm um dos pais afetados têm 50% de chance de desenvolver a condição. Testes genéticos podem ser realizados para identificar se uma pessoa possui a mutação genética associada à doença de Huntington.